随着肿瘤分子生物学的发展，靶向治疗已成为肿瘤治疗的一个重要且具有巨大发展潜力的方法，选择合适的患者进行靶向治疗是其成功的关键。为了跟上肿瘤治疗的时代步伐，四一六医院已成功开展恶性肿瘤靶向治疗所需基因检测技术，现已能进行常规临床检测，所用方法有聚合酶链反应（PCR）法和荧光原位杂交（FISH）法。需要开展的科室或医生请与皮肤科分子生物学实验室联系，电话82991529。

荧光PCR法对恶性肿瘤基因突变位点的分析

    采用荧光PCR法定性检测石蜡包埋组织样本中表皮生长因子受体（EGFR）基因18、19、21外显子的12种突变，结果可供医生决定是否选用靶向治疗。该技术适合多个临床科室的多种恶性肿瘤，尤其是小细胞肺癌。

FISH法对恶性肿瘤基因突变位点的分析

    该技术是对组织切片或细胞涂片，采用核酸杂交技术，在荧光显微镜下检测基因结构及数量在细胞内空间位置上的变化。

    FISH技术既可广泛应用于临床各科的疾病诊断及预后判断，尤其给恶性肿瘤靶向治疗提供了实验室检测平台，也可用于科研。

疾病类型	检测项目	临床意义
乳腺癌	HER-2/neu 基因	阳性患者预后差，erceptin等靶向药物可使患者明显受益
	TOO2A基因	阳性患者预后差，CEF方案可降低复发和死亡风险
	ZNF217基因	在乳腺癌中存在扩增，其状态与肿瘤浸润性有关
膀胱癌	P16基因	利用尿液脱落细胞检测，早期诊断及术后复发监测
肺癌	EGFR基因	用于筛选适用于TKIs治疗的NSCLC患者
宫颈癌	TERC基因	阳性患者宫颈癌发生风险增大，辅助病理分级及指导治疗
	C-MYC基因	阳性患者预后差，但对大剂量化疗反应好
前列腺癌	ERG基因	阴性患者预后较好，辅助临床诊断
神经母细胞瘤	N-MYC基因	约25%的患者出现扩增，预后极差
软组织肉瘤	EWS、CHOP、FUS	用于辅助诊断圆细胞/黏液性脂肪肉瘤
慢粒(CML)	BCR/AB融合基因	用于疾病初筛及指导靶向药物格列卫使用
慢淋(CLL)	DLEU、P53基因等	用于疾病初筛及预后判断，指导治疗方案的选择
MDS	5q、7q、EGR1等	用于疾病初筛、分型及预后判断
急粒(AML)	AML/ETO融合基因	用于疾病初筛、分型及预后判断，指导靶向药物使用
急淋(ALL)	TEL/AML融合基因	用于疾病初筛、分型及预后判断
MM	CCND1/IGH融合基因	用于疾病初筛、分型及预后判断
淋巴瘤	MYC/IGH融合基因	用于疾病初筛、分型及预后判断

    例如：HER-2/neu基因检测阳性的乳腺癌患者预后差，Herceptin等靶向药物治疗可使患者明显受益，宜采用大剂量蒽环类药物和紫杉醇类药物方案，而对CMF方案不敏感。该检测在胃癌、小细胞肺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌等肿瘤中具有类似的临床意义。

    FISH技术比传统的核酸分型灵敏和方便。与PCR技术比较，具有不需要提取DNA，并且可以在组织细胞原位显示基因变化的优势。该技术的开展，是医院“强基础、抓创新、谋突破”九字方针在皮肤性病科的具体实践，可以更好的服务于临床各科、服务于病人，为医院带来良好的社会效益和经济效益，同时也给医院科研工作提供了新的手段和方法。